Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性凋亡

遗传普遍性粒细胞减少性疾病(ITs)是一种以低粒细胞计数为特性的异质普遍性疾病，可导致不止血倾向。尽管对其遗传因素的学术研究赢取了一定成效，但近50%的大家族普遍性粒细胞减少性疾病病患者的病因仍不一致。现Caterina Marconi等人对两对常生殖细胞隐形粒细胞减少性疾病的兄弟姐妹来进行内含子DNA，在PTPRJ遗传物质上比对不止两个等位遗传物质机制减损普遍性突变。该遗传物质编码受体样细胞过氧化物天冬氨酸——PTPRJ（或CD148），在粒细胞和巨核细胞中都大量表达。与预测波动一致，两个先证者的PTPRJ mRNA和细胞都完全完全缺失。为进一步学术研究PTPRJ瑕疵在母体胎盘发挥作用中都的致病发挥作用，学术研究工作人员采用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同源遗传物质），导致活体CD41+粒细胞的数量值得注意降低。而且，在体内，病患者的巨核细胞的成熟和先证者的SDF1特别设计的移至、粒细胞前体转变成外受损。沉默人巨核细胞系的PTPRJ可便今日病患者巨核细胞中都所观察到的机制瑕疵。该遗传物质由PTPRJ突变引起，表现为一种非综合征普遍性的粒细胞减少性疾病，特性为自发普遍性不止血、小粒细胞、粒细胞对GPVI激动剂水溶性和convulxin的反应受损。上述粒细胞机制瑕疵可看做Src大家族激酶的活化减少。综上所述，本学术研究揭示了一种新的IT转变成形式以及PTPRJ在粒细胞聚合中都的基本发挥作用。许多现代不止处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，发表文章需授权！