AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传安全性

仅有遗传遗传组涉及对形态DNA中所30亿个碱基的研究，是一项高效率的生物系统设计，这项系统设计将步入预见和卫生保健性疾病的新纪元。然而，对生活品质成年人使用遗传遗传组是有争议的，因为无法人完仅有已确定不具备稀有表现型病后果的性状以及病患和他们的心理医生将如何应该对这些后果。在乔治城大学针灸院专修术研究员6年末26日发表的一篇新篇名中所，报告了NIH赞助的MedSeq计划的专修术研究结果，MedSeq计划是一个包含心理医生和病患的随机化疗，有助于开发有效率的程序来传达遗传组结果。在MedSeq计划中所，100名生活品质形态及其初级医疗外科加入并随机分组，一半接受仅有遗传遗传组，一半未有接受仅有部遗传遗传组。专业人士研究了每个遗传组病患有数5000个与稀有表现型病症系统性的遗传，包括外科表现型专修，小分子表现型专修，初级医疗，专修和法律条文在内的许多不同专修科的专修术人类学家都由加入了结果研究。专修术研究人员推测，在随机接受遗传遗传组的50名生活品质初级医疗病患中所，有11名（22％）载有预计亦会引致那时候未有胃癌的有名性疾病的表现型性状。其中所两名病患被指出不具备潜在的体征或症状，包括一名载有或许引起----性疾病突变（称为----白斑病）的病患。这个病人告诉他在弱光条件下看事物很困难，但无法难以实现他的视力缺陷有表现型主因的或许性。另一名病患被推测的表现型性状与斑驳卟啉症系统性联，专修术研究结果解释了病患和亲戚的神秘皮疹和阳光危险性。其他九名参加者不不具备表现型性疾病后果。例如，两名病患有与脑瘤极度系统性的性状，但是脑出血的健康检查较长时间。或许，但没法肯定，他们将来亦会出现心脏缺陷。计划首席执行官Jason Vassy说：“对生活品质形态透过仅有遗传遗传组授予了新推测，即只有某些遗传性状亦会对生活品质造成实际影响。 这项专修术研究提供了一些令人信服的结论，我们可以培训初级医疗提供者适当地管理病患的遗传组结果。”初级医疗心理医生在专修术研究开始时接受了六个小时的培训，了解如何向接受遗传组的形态解释一页专门所设计的遗传测试报告。与表现型专业人士透过听取是难以实现的，但不是必须的。初级医疗心理医生可以根据自己的假定来了解遗传组形态的情况。小分子针灸实验室副所长Heidi RehmClark和督导遗传研究的专修术研究人员Heidi RehmClark指出：“我们惊讶地看到表观生活品质的形态也载有着有名表现型性疾病的性状后果。我们推测大约有五分之一的样本成年人载有致病性状，这指出我们普通成年人患有名性疾病的后果或许远高于那时候所声称的。”然而，载有其中所一种性状的形态最终是否亦会工业发展成为性疾病，这一点非常完仅有清楚。此外，专修术研究人员比较了两组参加者，推测接受遗传遗传组的病患并无法平庸出较高的焦虑程度。 意味著，他们好好了更多的医疗医疗健康检查，并在接受其遗传组结果后的六个年末内平均增加了350多美元的医疗医疗医疗开销。本专修术研究中所小样本量的工商业差异无统计专修意味。MedSeq计划清查人员指出，由于样本量较小，因此专修术研究结果应该严肃解释，因为该专修术研究是在一个专修术医疗医疗中所心透过的，那些病患和初级医疗外科都没法代表人一般成年人。他们还特别强调，载有表现型后果标记非常并不一定病人有或真是工业发展该性疾病。在生活品质成年人中所推测这些后果标志是否真是亦会提供生活品质某种程度，或将亦会导致不致的检测和全面性程序以造成更多的危害，都是很关键的待查证的缺陷。乔治城大学针灸院的针灸教授后任资深作者Robert C. GreenClark特别强调：“仅有遗传遗传组和其他针灸系统设计在日常针灸实践中所的融为一体不具备比较很棒的前景，同时不具备预见和卫生保健性疾病的潜力。但是，我们无需所设计更多的实验以更好的研究结果，如MedSeq计划，无需缩小样本量，并在更长的时间内收集结果，以显示遗传针灸的仅有部潜力。”零碎出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188